לאחרונה נכנס לשימוש כלל ארצי השבב הגנטי, שנקרא גם "הצ'יפ" לצורך אבחון טרום לידתי, ובשפה המקצועית: chromosomal microarray analysis או CMA. עד היום, כשאישה הייתה מבצעת בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר מכל סיבה שהיא, הדנ"א של העובר היה נבדק במעבדה הגנטית באמצעות מכשיר בשם קריוטיפ. כך נעשה ברוב המעבדות בארץ וגם בעולם.
אבחון מדויק יותר של הכרומוזמים. צילום אילוסטרציה: שאטרסטוק
בהדסה נעשה שימוש בשבב גנטי כבדיקת הבחירה לכל אישה באבחון טרום לידתי כבר משנת 2013, כך שהספקנו לצבור ניסיון בפענוח שבבים ולהבין את המשמעות של השימוש בהם. השימוש בשבב הוא רב עוצמה לעומת מה שהכרנו עד כה.
סדרת מתח
כיצד הטכנולוגיה החדשה עובדת? אם נמשיל את הדנ"א האנושי בכל תא מתאיו של העובר לטקסט ארוך שמחולק לכרכים, כל כרומוזום ייחשב לכרך אחד מתוך הסדרה, ובכל תא של דנ"א יש 46 כרומוזומים – 46 כרכים.
בבדיקה שמתבצעת על ידי הקריוטיפ, טכנאית המעבדה מצליחה לראות בעזרת מיקרוסקופ שאכן קיימים 46 כרכים ושאין חסר או עודף של כרך. תסמונת דאון, למשל, היא מצב שבו קיים כרך עודף, כלומר יש 47 כרומוזומים בכל תא במקום 46. בשיטת הקריוטיפ ניתן גם לזהות אם חלק משמעותי מספר כלשהו חסר.
לעומת זאת, באמצעות השבב הגנטי, שהוא בבסיסו טכנולוגיה ממוחשבת אשר אינה נזקקת למיקרוסקופ, ניתן לאתר שינויים ברזולוציה של פרקים בספר – רזולוציה הרבה יותר גבוהה ומדויקת. המשמעות היא שבעזרת השבב ניתן לאתר מחלות שלא היו מאובחנות בבדיקת הקריוטיפ, כשם שלא ניתן לזהות חסר של פרק בספר כאשר מסתכלים עליו מבחוץ.
חוסר באחד ממרכיבי הכרומוזום עלול להיות כרוך במחלה קשה, ועל כן האבחון על ידי השבב הוא חשוב אפילו אם העובר נבדק ונמצא תקין בסקירת המערכות. כיום בישראל, הבדיקה לאבחון טרום לידתי מתבצעת כאשר יש סיכון לעובר בהסתברות של אחד ל-380. אך כמו שעולה ממחקרים שפורסמו לאחרונה ומהנתונים שלנו בהדסה, הסיכוי למצוא אבחנה משמעותית בשבב בהריונות עם עוברים תקינים גבוה יותר.
חשוב שלפני הבדיקה יימסר מידע לבני הזוג על כך שלעיתים גם כאשר ישנו חסר או עודף באחד ממרכיבי הכרומוזום, עדיין לא קיימת אבחנה של מחלה. ישנם עדיין חלקים בדנ"א שתפקידם לא ודאי, ועל כן לא ברור מה ייגרם לאדם הנושא חסר או עודף שלהם. החשיבות של קבלת הסבר זה לפני ביצוע סיסי שליה או דיקור מי שפיר היא האפשרות לבחור לפני הדיקור שלא לקבל מידע על ממצאים שאינם חד משמעיים.
חשוב להדגיש כי כאשר ישנם ממצאי אולטרסאונד משמעותיים בעובר והבדיקה שמתבצעת על ידי השבב תקינה, ישנו כלי נוסף לבדיקה גנטית של העובר ושמו אקסום. גם את הטכנולוגיה של האקסום ניתן להסביר בעזרת משל הספרים: אם כל הפרקים בספרים שעל המדף אינם בחסר או בעודף, בדיקת אקסום קוראת את הטקסט של הספרים ברזולוציה של אותיות ועשויה לאתר אות שנמחקה, נוספה או התחלפה וכדומה. שינוי בדנ"א, גם ברזולוציה כזאת, עלול לגרום למחלה.
מכיוון שבדיקת אקסום עדיין אינה בדיקת הבחירה הראשונה בהיריון, יש לזכור ששבב גנטי אינו מזהה שינויים ברזולוציה של אותיות בודדות ועל כן לא ניתן להסתמך עליו כתחליף לבדיקות הסקר הגנטיות הטרום-הריוניות, אלו שמזהות שינויים נקודתיים בדנ"א של ההורים אשר מגבירים את הסיכון למחלה בצאצאים (לגבי רוב המחלות, רק כאשר שני ההורים נשאים לשינוי ולא רק אחד).
מומלץ לקבל ייעוץ גנטי על השימוש בטכנולוגיות השונות לקראת אבחון טרום לידתי.
המאמר נכתב על ידי ד"ר אילה פרומקין מנהלת מעבדת השבבים של המחלקה הגנטית בהדסה, וד"ר חגית דאום, מומחית ברפואת נשים ובגנטיקה קלינית, המחלקה לגנטיקה, הדסה. פורסם במגזין פנימה ניסן.
להצטרפות לפנימה כבר היום >> https://bit.ly/2UL0Jrt